In early 2022, I shared the story of my youngest son’s journey with Caffey disease. One of my biggest takeaways from our experience was that I felt alone; after his diagnosis I searched desperately for another parent’s personal experience, but I only found scientific papers and medical briefings to read. Several months later, I told my husband I never wanted another parent to have to go through this process alone. I started writing our story to put out into the world.
Since then, my hopes came true. I’ve heard from and connected with three families that have children with Caffey disease. In April of this year, a little over two years after sharing my story, I received an email from Malina. She is a mom in Bulgaria who had received a diagnosis of Caffey disease for her son after going through an exceptionally difficult time with his symptoms and treatment journey. We were able to connect on many levels about what was happening in their life and form a unique, caring bond as parents who’ve been through similar journeys.
Malina has graciously agreed to share her story as well. She holds the same values in wanting to provide support for other families and let them know how we and our kids have fared throughout this process. Her story is a little different than mine and I’m grateful to be able to share it with you. The interview is in English and then repeated in Bulgarian so that we may reach as many people as possible.
Натиснете тук за да прочете интервюто на български
Q&A with Malina: learning that her baby had Caffey Disease.
Malina, thank you so much for this interview! Can you tell us a little bit about yourself and your family?
Hi Ava, thank you so much for sharing your story and being open to including our son’s Caffey disease path. It means a lot to our family. I am Malina from Bulgaria, 38 years old now and my partner is 40. We have been together for many years and we had our first child in August 2023. My pregnancy was smooth, and everything went well with the delivery.
Congratulations on growing your family! It must have been very difficult when you realized that things were not going smoothly with your baby. When did you first notice that something was potentially going on with your child’s health?
It was when our son was 5-weeks-old I noticed swelling on his lower right eyelid. We went to the pediatrician and then to an eye specialist. On the next day, the right eye was bad and the left eye was swelling so we went to the hospital. He was checked throughout, and he seemed good aside from a mild temperature 37.7 C (99.8 F) and extremely high blood indicators for inflammation:
WBC (white blood count) – 21
PLT (platelet count) – 1030
CRP (c-reactive protein) – 232
ESR (erythrocyte sedimentation rate) – 82
I was shocked and asked to repeat the blood test but again the same results.
I would say that our son was in good shape – eating, not crying, maybe sleeping a bit more in the last 3 -4 days up to 4- 5 hours for afternoon nap.
Going through this with a baby only 5-weeks-old must have been such a scary experience. Although, it does speak to a baby’s resilience that your son was still eating and sleeping throughout this process.
We experienced symptoms with our son at birth, which was also scary, but it helped that we were surrounded by a medical team of neonatologists at the time. They set up a plan for us before we were discharged.
I want to share, for other parents, that inflammation within Caffey disease is considered typical. The markers for Malina’s son were high, and I don’t know if there is an established range for these values in Caffey disease, but – as a comparison – I will share some of our son’s lab results.
Here is a comparison of Malina’s son at 5-weeks-old (with new onset inflammation) and our son at 2-weeks-old (with resolving inflammation):
WBC:
Malina’s child 21
Ava’s child 10 (up to 19.5 was considered normal*)
PLT:
Malina’s child 1030
Ava’s child 590 (anything above 350 was abnormal*)
CRP:
Malina’s child 232 (normal was up to 5*)
Ava’s child <0.5 (normal was <0.5*)
ESR:
Malina’s child 82 (normal was up to 20*)
Ava’s child 4 (up to 10 was normal*)
*normal in this case means according to each doctor and lab – there are different standards.
While some of these values are similar, some are very different. I do think it’s important to recognize that my son’s onset of bone growth happened in-utero so we could not measure it – especially since we weren’t aware that it was happening. This also meant that we didn’t have to watch him go through this painful early process like Malina did with her son.
I also looked up my son’s platelet count at 1-year-old and it was still elevated at 426, despite the fact that he had reabsorbed 90% of his extra bone by that time. I read a bit in the literature about these elevated values and they seem common within Caffey disease but not well understood.
What happened next with your son?
At this point, he was hospitalized and started treatment for neonatal sepsis with 4 different antibiotics. Meanwhile the blood culture tests were clear (taken several times). After 3 weeks on very strong broad-spectrum antibiotics, the doctors were not sure what was happening with our son as the complete blood count was not influenced as expected. The blood markers were going up and down uncontrolled, the eyes’ swelling was improved and reappeared. During his hospitalization, multiple consultations were conducted with a gastroenterologist, cardiologist, nephrologist, neurologist, and hematologist.
The medical team decided to do an MRI when he was 9-weeks-old and there was a finding in the wing of iliac bone (the upper part of the hip bone) like osteomyelitis (a possible bone infection that can cause swelling or inflammation). A new course of treatment was started for osteomyelitis.
During this period, swelling of the child’s right cheek and jaw area appeared (it was decreased for about 7 days). Consultation and virological tests were conducted, and viral infection was ruled out. We had another consultation with a paediatric haematologist (a blood disease specialist) to discuss the blood and bone marrow testing. The testing included immunophenotyping, molecular genetics, and a flow cytometry test to evaluate for infectious diseases, autoimmune disorders, and other immune problems.
These numerous examinations and consultations ruled out the more severe differential diagnoses, in particular that the blast cells in the bone marrow were normal, excluding bad problems such as cancer or severe infection.
During the whole time our son was developing as expected for his age – physically and mentally. All the doctors were saying that he was looking normally; only the blood inflammatory markers were elevated or going up and down despite the antibiotics therapy.
What an incredibly difficult time that must have been for you and your family. Having lots of testing and appointments is exhausting, plus the added stress of worrying about what could be wrong with your child. Looking back, it makes sense that the blood markers were reflecting the inflammation from Caffey disease that was causing new bone growth in your child, and therefore not responding to antibiotics, but there was no way to know that at the time.
For the reader, I want to share just how scary the idea of a differential diagnosis can be and what it means. When approaching a health problem, doctors often create a list of possible conditions that could be going on and then they take steps to rule them out or diagnose them.
Shortly after our son’s bone growths were discovered after birth, we were given a list of possible differential diagnoses that included rickets, hypophosphatasia, hyperphosphatemia, hypervitaminosis A, and scurvy. These were all quickly ruled out, but syphilis and neuroblastoma (a type of cancer) had not been formally ruled out yet. The potential of a neuroblastoma terrified me while we waited around six weeks to receive the genetic results confirming Caffey disease.
We were spared the extensive stress and testing that Malina’s family went through thanks in part to a neonatologist who recognized the disease on the same day as our son’s birth, but also by his unique symptoms making it a bit easier to identify.
How was your son diagnosed with Caffey disease and how did you feel after such a long and difficult road to diagnosis?
The road to the diagnosis was very hard as described above. After all the examinations and consultations, a medical board was conducted to decide on the next steps when a second MRI was done. They found that the initial changes to the iliac bone were decreasing to big extent as well as in the adjacent muscles. Consultation on imaging studies with around 5 radiologists were saying the changes may be related to a chronic stage of osteomyelitis, one of them was gave a differential diagnosis of Caffey disease which was supported by the specialist from clinic of Maxillofacial surgery.
Lastly, samples were taken for full genomic analysis. It was identified homozygous variant of unclear clinical significance c.4A>T (p.Lys2Ter), rs370627604 in the AHSG gene (NM_001622.4, NP_001613.2′), encoding a negatively charged serum glycoprotein. This variant was found in a homozygous state in a male baby described here. (Ava’s note: for anyone not experienced with genetics, these long numbers and letters help describe the specific gene change that is responsible for the symptoms of Caffey disease.)
Now looking back, it seems the Caffey disease symptoms are being there from the beginning with the eyes swelling, then swelling on the left iliac bone and lastly on mandibula (the jaw). Swelling was disappearing and reappearing again, mainly on the mandibula on both sides. Even the eyes were swelling again when he was 30-week-old.
Currently (9 months and a half) only mandibula is swelling from time to time a bit. We can notice it as we know his case. The other people are enjoying his cheeks 😊
I’ve read that the swelling on the jaw is very common with Caffey disease and often interferes with the baby’s ability to eat, which is a common path to diagnosis. But I’m so glad to hear that you son is doing well, with minimal swelling, and has lovely baby cheeks! This has been a very long process for your family. I’m also glad that you found answers and hopefully can move forward with fewer tests.
Your note about his variant is very interesting. Caffey disease is most commonly found as a heterozygous COL1A1 pathogenic variant, which was the case with our son. According to the paper that you referenced on Caffey disease from the National Library of Medicine, it is mentioned that “one individual… had a homozygous AHSG pathogenic variant in the context of consanguinity [Merdler-Rabinowicz et al 2019]. To date, there are no additional reports of AHSG-related Caffey disease.”
So, Malina, it sounds like your son may be the second known person to have a homozygous AHSG variant. While it’s never exciting to hear things like this about your child, it could potentially have a great impact on the medical information available for research. It’s yet another reason why sharing your story is so powerful and helpful.
How did you feel, as a parent, while you were managing your child’s health condition?
It was an extremely difficult period for our family as for 2 months we were not sure what was happening to our baby. We were hearing all possible diagnosis, started reading for each of them and feeling desperate. Consulting with so many specialists and keeping all of them informed about his condition so not to miss something important. Literally every day new things were popping up and we were exhausted. Fortunately, our baby was and is very calm, so we were not stressed of being irritated despite being almost 2 months hospitalized.
When we received this diagnosis initially, I was saying to myself that I am not going to read for the next given diagnosis. After a day, I decided to start reading about it; I was reading the entire evening and started to feel happy to have it, having a smile on my face that everything written was almost as our son’s clinical path and relieved about Caffey disease being self-limited. Finally, we had the diagnosis that was explaining the condition of our son and knowing that it is something going away at some moment.
That speaks to how much you went through. I can relate to that feeling – that you don’t want to read even one more word about something stressful or possibly negative about your child. But you overcame your fear and took the time to learn about the disease. I am so relieved for you, and grateful that it was not any of the more serious diagnoses.
For you, the doctors said your child was the 1st registered in the database with Caffey disease. Was that a difficult thing to hear?
The full genomic analysis was performed by the Molecular Medicine Center part of the Medical University – Sofia in Bulgaria which is having database for Bulgarian population. Noticing that many doctors were not aware of the Caffey disease at all we were knowing that our baby is one of few, a bit surprised that he is the 1st one registered still the population of Bulgaria is small and such genetic tests are very expensive to be done.
It’s estimated that Caffey disease may occur in about 3 in every 1,000 infants, so I agree with your feeling of surprise. We were told that it may be underdiagnosed if symptoms are mild enough, but I would guess there will be more cases in Bulgaria as time passes.
Yes, and even now when a lot of pediatricians in Bulgaria are already aware of such diagnosis.
Was this testing covered by insurance or were there many financial expenses for your family?
In Bulgaria, the medical treatment of a child is free of charge if you are visiting public medical centers. The genetic tests on the other side must be paid. Still, the doctors offered us some free programs based on which this full genomic analysis was done of our son. Otherwise, I was checking in one of the labs and such analysis is around 2,000 euro.
We only paid the genetic tests for genetic carrier screening for each of us the selected genes. It was around 50 euro per gene.
I’m glad your child was able to receive the treatment for free; in the US a similar situation – the hospitalization of a child for months – would easily cost in the tens of thousands of dollars before taking insurance into account. It seems like there’s a strong system in place to care for your child.
What has been the hardest part of going through this with your child?
The hardest part was not knowing what was coming every day in front of us. Almost for 3 months we were not aware what is happening with our child, we have heard bad diagnosis and waiting for the test of those to exclude them. Even after having Caffey disease as a differential diagnosis and the genetic tests some of the doctors left feeling in us that it might not be. It took us some time to get back to almost normal state and behavior.
I can understand some of that feeling. Even though I learned my son had Caffey disease around six-weeks-old, I didn’t feel calm since he was in pain. It wasn’t until I saw a specialist at 8-months-old that I began to feel better about the situation. Once my son started to crawl, walk, run, and even jump on his previously swollen legs I started to feel even more confident, but it was a tremendously challenging time at the start of his life.
Do you feel hopeful that the condition will improve over time, or has it already started to improve? (Note: her son is now 9-months-old at the time of this interview.)
I think now we feel confident that the condition of our son is going to be improved fully soon. Over the last 5 months, the swelling has been reappearing but to a lesser degree every time.
What worries you the most about your child having Caffey disease going forward?
We do not have any particular worry as reading the scientific articles after 2 years the bones should be fully restored. What is in front of us is the vaccination as we had delayed it a lot due to leveraged inflammatory markers and now, we are watching for the best time window when to do it.
That is great news that you can now feel comfortable vaccinating your child since you know the cause of his swelling and lab markers are not from an infectious source. Did the doctors tell you anything as far as his future past two years?
We have not received any specific information apart from what is described in the scientific papers. Only the professor from Maxillofacial surgery has shared with us many cases of children having mandibula swelling in the morning and on the next day was back to normal. Still one case where the bone has not returned to normal and he is tracking over the years.
As I have shared, the doctors do not have confirmed Caffey disease cases based on which to give us some additional information.
It is hard to be going through this without the foreknowledge of what may happen. I’m glad the doctors are following your child and similar cases closely, despite the lack of diagnoses. Hopefully you can have some comfort knowing future parents will be following in your footsteps.
What led you to reading my article about Caffey disease? (Which I’m SO glad you did and we connected!)
When I understood that Caffey can be one of the diagnoses, I started looking for information. In Bulgarian there isn’t a single article about it. Then I read almost all the scientific ones which were open, I think that I have found 2 use cases from different medical centers and your article was the only one shared by personal experience. Your story has helped us to understand that our child’s health is going to be improved, just it will take time.
I am happier that I have contacted you as you really give us confidence with your empathy and your family experience.
It truly fills my heart with joy to know that my original purpose in sharing my son’s story was achieved – that I was able to help someone going through a similar situation with their child. Thank you for taking the time to share this with me.
Is there anything else you’d like to share with other parents about your experience having a child with Caffey disease?
I do not think that is something particular to Caffey but what has helped us to reach the diagnosis is that my partner never stops searching for the right doctor. He has talked to nearly hundred doctors in Bulgaria and in France so we can understand what is going on.
What an incredible partner you have! It sounds like he has dedicated a lot of time to advocating for your child and will be an excellent father no matter what lies ahead.
I am so grateful to have connected with you and learned your story. It is easy to think of myself in your shoes – if my child’s Caffey disease had presented a little differently or if the doctors hadn’t recognized it right away – you’ve given me an idea of what many parents of children with Caffey disease might go through.
You’ve also helped me learn. By wanting to compare our stories, I’ve reread the genetic reports and all the lab testing – but by reviewing them after years have passed (and I am no longer as emotional about it thanks to my son doing well) I have learned so much more than the first time around. It was healing to go through this process with you.
I am also grateful that we have gone through this process of sharing our stories together. I hope we can add another element of education and relatability to any parent going through this and, possibly, any doctors hoping to learn more about how this disease manifests. We want this to be a resource for anyone in need. Thanks so much for reading!
Parents (and medical professionals), please reach out to me (mymeenalife@gmail.com) if you have any questions for me or Malina.
Read next: My Baby Has Caffey Disease.
Featured photo from Pexels; lab vial photo from Pexels; Pinterest photo via pexels – edited by My Meena Life.
This interview has graciously been translated into Bulgarian by Malina; you can read the translation below.
Интервю: Случай на инфантилна кортикална хиперостоза (синдром/болест на Кафи) на кърмаче в България
В началото на 2022 разказах историята на моя най-малък син със синдром на Кафи. Едно от най-съществените неща, с които се сблъсках е, че се чувствах самотна. След неговата диагноза започнах да търся отчаяно споделен личен опит от други родители, но единственото, което намерих беше научни статии и медицински образователни материали. Няколко месеца по-късно казах на моя съпруг, че не искам никога повече нито един родител да преминава през всичко това сам. Започнах да пиша нашата история за да я споделя със света.
От товага моите мечти се сбъднаха. С мен се свързаха 3 семейства, които имат деца със синдром на Кафи. Април месец тази година, малко повече от 2 години след като споделих моята история, получих имейл от Малина. Тя е майка от България, която е получила диагнозата синдром на Кафи за своя син след изключително труден период заради неговите симптоми и път на лечение.
Малина любезно се съгласи да сподели и нейната история. Тя също има желанието да осигури подкрепа за други семейства и да им даде информация как ние и нашите деца сме се справили по време на този процес. Нейната история е малко по-различна и съм благодарна, че мога да я споделя с вас. Интервюто е на английски език и след това се повтаря на български език, за да достигне до възможно най- много хора.
Q&A с Малина: Разбира, че нейното дете има синдром на Кафи
Малина, благодаря за това интервю! Може ли да ни разкажеш малко повече за себе си и твоето семейство?
Здравей, Ава, благодаря много, че си споделила твоята история и за предложението ти за представя историята на моя син със синдром на Кафи. Това значи много за нашето семейство. Аз съм Малина от България на 38 години и моят партньор е на 40. Ние сме заедно от много години и през август 2023 година се роди нашето първо дете. Моята бременност премина гладко и всичко беше наред с раждането.
Поздравления за увеличаването на семейството ви! Трябва да е било много трудно, когато сте разбрали, че с вашето бебе нещо се случва. Кога за първи път забелязахте, че нещата не са, както трябва с детето ви?
Когато моят син беше на 5 седмици, забелязах подуване на долния десен клепач. Отидохме при педиатъра и след това на очен лекар. На следващия ден дясното око вече беше много подуто, и лявото също така беше започнало да се подува. Посетихме още вендъж очен лекар и той ни насочи към Педиатрията в София. Синът ни беше прегледан и всичко изглеждаше добре, освен температура около 37.7 и много високи кръвни индикатори за възпаление.
Левкоцити – 21
Тромбоцити – 1030
Ц реактивен протеин – 232
СУЕ: Скорост на утаяване на еротрицитите – 82
Бях в шок, когато разбрах за това и помолих да повторят кръвните изследвания, но резултатите бяха същите. Въпреки, че за мен синът ни изглеждаше добре – хранеше се, не е плачел, може би е спял малко повече 3 -4 часа за следобедна дрямка пред последните 3 – 4 дни, което ми се струваше нормално за едномесечно бебе.
Преминаването през това трябва да е било много страшно с 5 седмично бебе. Въпреки, че всичко това говори за издържливостта на бебето, тъй като вашето бебе се е хранило и спяло. Симптомите при нашия син се появиха при неговото раждане, което също беше много страшно, но ни помогна, че бяхме сред медицински екип и неонатолог по това време. Направиха план за нас преди да ни изпишат.
Искам да споделя за другите родители, че възпалението при синдрома на Кафи се считат за типично. Показателите на сина на Малина са високи, и аз не знам дали има установени граници за тези показатели при синдром на Кафи, но за сравнение ще споделя някои от кръвните изследвания на нашия син.
Тук е сравнението на кръвните показатели на синът на Малина на 5 седмици (с новопоявило се възпаление) и на нашият син на 2 седмици (с текущо възпаление):
Левкоцити: Детето на Малина -21; Детето на Ава – 10; (до 19.5 се счита за нормално*)
Тромбоцити: Детето на Малина -1030; Детето на Ава – 590; (всичко на 350 се счита за извън нормата*)
Ц реактивен протеин: Детето на Малина -232 (нормално до 5*); Детето на Ава <0.5; (нормално под 0.5*)
СУЕ: Скорост на утаяване на еротрицитите: Детето на Малина -82 (нормално до 25*); Детето на Ава – 4; (нормално до 10*)
*нормално в случая означава според съответната лаборатория – има различни стандарти.
Някои границите от тези показатели за еднакви, а други са различни. Смятам, че е важно да се посочи, че увеличаването на костите при моя син се случи вътреутробно и не можем да го измерим, тъй като не знаехме, че се случва. Това означава, че не трябваше да виждаме как той преминава през този болезнен процес, както Малина с нейния син.
Аз също така погледнах стойностите на тромбоцитите на моя син на 1 годишна възраст и все още бяха завишени на 426, въпреки че костта вече беше резорбирана на 90%. Почетох малко за тези завишени стойности и изглежда, че е често срещано за синдрома на Кафи, но не са много добре разбрани.
И какво се случи след това с вашия син?
На този етап, той беше приет в болница и се започна лечение за неонатален сепсис с 4 различни антобиотици. Междувременно бяха направени няколко тествания на кръвта (хемокултура) и всички от тях бяха чисти (без бактерии). След 3 седмици на много силни широкоспектърни антибиотици, лекуващите лекари не бяха сигурни какво точно се случва с нашия син, тъй като кръвната картина не беше повлияна, както се очакваше. Кръвните му показатели се покачваха и понижаваха неконтролирано, подуването на очите изчезваше и се появаше, дори по време на курса на лечение. По време на престоя в болницата той беше прегледан от различни специалисти – гастроентеролог, кардиолог, нефролог, невролог, хематолог и други като не се намериха някакви отклонения.
Медицинския екип реши да се направи ядрено-магнитен резонанс, когато той беше на 9 седмици, и се намери находка на лявата илиачна кост като остеомиелит (възможна инфекция на костта, която може да причини подуване или възпаление). Нов курс на лечение се започна за остеомиелит.
По време на този период подуване на дясната бузка се появи, което изчезна в рамките на 7 дни. Консултации с вирусолог и съответните кръвни тестове бяха направени за да се изключи вирусна инфекция. Направихме още една консултация с детски хематлог (специалист по кръвта) за да се направят изследвания на кръвта и костния мозък. Тестването включваше също така имунофенотипизиране, молекулярна генетика и тест за поточна цитометрия за оценка на инфекциозни заболявания, автоимунни заболявания и други имунни проблеми.
Тези многобройни изследвания и консултации изключиха по-тежките диференциални диагнози, по-специално че бластните клетки в костния мозък са нормални, изключвайки лоши диагнози като рак или тежка инфекция. През цялото време синът ни се развиваше според очакванията за възрастта си – физически и психически. Всички лекари казваха, че изглежда като здраво дете; само кръвните възпалителни маркери бяха повишени или се повишаваха и намаляваха въпреки антибиотичната терапия.
Какъв невероятно труден период трябва да е бил за вас и вашето семейство. Да направиш толкова много изследвания и срещи е изтощително, плюс допълнителния стрес от безпокойството какво се случва с детето ти. Поглеждайки назад, има смисъл, че кръвните маркери са реагирали на възпалението от болестта на Кафи, което е причинявало нов костен растеж на вашето дете и следователно не са реагирали на антибиотици, но не е имало начин да се знае това по това време.
За читателя искам да споделя колко страшна може да бъде идеята за диференциална диагноза и какво означава тя. Когато подхождат към здравословен проблем, лекарите често създават списък с възможни състояния, които биха могли да възникнат, и след това предприемат стъпки, за да ги изключат или диагностицират.
Малко след като костните израстъци на нашия син бяха открити след раждането, ни беше даден списък с възможни диференциални диагнози, които включват рахит, хипофосфатазия, хиперфосфатемия, хипервитаминоза А и скорбут. Всички те бяха бързо отхвърлени, но сифилисът и невробластомът (вид рак) все още не бяха официално изключени. Вероятността за невробластома ме ужаси, докато чакахме около шест седмици, за да получим генетичните резултати, потвърждаващи болестта на Кафи.
Беше ни спестен големия стрес и изследванията, през които е преминало семейството на Малина, отчасти благодарение на неонатолога, който разпозна болестта в същия ден, когато се роди синът ни, но също така и поради неговите уникални симптоми, които я направиха малко по-лесна за идентифициране.
Как беше диагностициран вашият син и как се почувствахте след толкова дълъг и труден път?
Беше много трудно време за нас, както описах по-горе. След всички изследвания и консултации, медицински консилиум беше свикан за да се обсъдят следващите стъпки и взето решение за втори ядрено-магнитен резонанс. Установи се, че първоначалните изменения в илиачната кост намаляват до голяма степен, както и в съседните мускули. Направихме консултации с 5 различни рентгенолога, където се казваше, че измененията могат да се дължат на хроничен остеомиелит, един от тях ни даде диференциална диагноза синдром на Кафи, което също така беше подкрепено от специалист по лицева-челюстна хирургия на базата на клиничната картина на сина ни.
Накрая, бяха взети проби за пълно геномно секвениране. Беше идентифициран хомозиготен вариант с неясна клинична значимост c.4A>T (p.Lys2Ter), rs370627604 в гена AHSG (NM_001622.4, NP_001613.2′), кодиращ отрицателно зареден серумен гликопротеин. Този вариант е открит в хомозиготно състояние в мъжко бебе, описано тук. (Бележка на Ава: за всеки, който няма опит с генетиката, тези дълги цифри и букви помагат да се опише специфичният необичаен ген, който е отговорен за симптомите на болестта на Кафи.)
Гледайки назад, изглежда, че симптомите на болестта на Кафи са налице от самото начало с подуване на очите (така наречения целулит), след това подуване на лявата илиачна кост и накрая на мандибулата (челюстта). Отоците изчезваха и се появяваха отново, предимно от двете страни на челюстта, като се редуваха. Дори очите му се подуха отново, когато беше на 30 седмици.
В момента (9 месеца и половина) само челюстта леко се подува от време на време. Ние го забелязваме, тъй като знаем за това. Другите хора просто се радват на бузките му 😊
Четох, че подуването на челюстта е много срещано и често пречи на способността на бебето да се храни, което е често срещан път към диагнозата. Но толкова се радвам да чуя, че синът ви се справя добре, с минимален оток и има прекрасни бебешки бузки! Това е бил много дълъг път за вашето семейство. Също така се радвам, че сте намерили отговори и се надявам да продължите напред с по-малко изследвания.
Информацията за генетичният вариант на сина ви е много интересна. Болестта на Кафи най-често се среща като хетерозиготен патогенен вариант на COL1A1, какъвто беше случаят с нашия син. Според документа, който споменахте за болестта на Caffey от Националната библиотека по медицина (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99168/ ), се споменава, че „един индивид… е имал хомозиготен патогенен вариант на AHSG в контекста на кръвното родство [Merdler-Rabinowicz et al 2019]. Към днешна дата няма допълнителни съобщения за свързана с AHSG болест на Caffey.“
И така, Малина, изглежда, че вашият син може да е вторият известен човек, който има хомозиготен вариант на AHSG. Въпреки че никога не е вълнуващо да чуете подобни неща за детето си, това потенциално може да окаже голямо влияние върху медицинската информация, налична за изследване. Това е още една причина, поради която споделянето на вашата история е толкова важно и полезно.
Как се почувствахте като родител, когато се опитвахте да се грижите за здравословното състояние на детето си?
Изключително труден период за нашето семейство, тъй като в продължение на 2 месеца не знаехме какво се случва с бебето ни. Чувахме всевъзможни диагнози, започнахме да четем за всяка от тях и бяхме отчаяни. Консултирахме се с толкова много специалисти и държахме информирани всички за състоянието му, за да не пропуснем нещо важно. Буквално всеки ден изникваха нови неща и бяхме изтощени. За щастие, нашето бебе беше и е много спокойно, така че не бяхме стресирани, че той не се чувства добре или е раздразнен, въпреки че беше почти 2 месеца в болница.
Когато получихме тази диагноза първоначално си казах, че няма да чета повече за поредната дадена диагноза. След ден реших все пак да го направя. Четох цялата вечер и започнах да се чувствам щастлива, с усмивка на лицето си, че всичко написано е като клиничната пътека на нашия син и бях облекчена от това, че болестта на Кафи се самоограничава. Най-накрая получихме диагнозата, която обясняваше състоянието на нашия син и знаехме, че това е нещо, което ще изчезне от само себе си в един момент.
Това говори през колко неща сте преминали. Много близко до моето състояние – не искам да прочета дори и дума повече за нещо стресиращо свързано с детето ми. Но вие преодоляхте страха си и отделихте време да научите за болестта. Толкова съм облекчена за вас и съм благодарена, че не е някоя от по-сериозните диагнози.
Лекарите са ви казали, че вашето дете е първото регистрирано в базата данни с болестта на Кафи. Трудно ли беше да чуете това?
Пълният геномен анализ беше извършен от Центъра по молекулярна медицина към Медицинския университет – София в България, който разполага с база данни за българското население. Забелязвайки, че много лекари изобщо не са наясно или не са чували за болестта на Кафи, ние знаехме, че нашето бебе е едно от малкото. Бяхме все пак малко изненадани, че е първото регистрирано, все пак населението на България е малко и подобни генетични изследвания са много скъпи.
Изчислено е, че болестта на Кафи може да се появи при около 3 на всеки 1000 бебета (https://medlineplus.gov/genetics/condition/caffey-disease/#frequency), така че съм съгласна, че е било изненада за вас. Бяха ни казали, че възможно да не е диагностицирано, ако симптомите са достатъчно леки, но предполагам, че ще има повече случаи в България с течение на времето.
Да, и особено сега, когато голям брой лекари знаят за тази диагноза.
Покрито ли е това генетично изследване от здравната каса?
В България лечението на дете е безплатно, ако се посещават държавни медицински центрове. Генетичните изследвания от друга страна са платени. Все пак лекарите ни предложиха безплатни програми, по които беше направен този пълен геномен анализ на сина ни. Бях проверила в една от генетичните лаборатории и такъв анализ е около 2000 евро.
Платихме само генетичните тестове за носителство за всеки от нас за съответните селектирани гени. Беше около 50 евро на ген.
Коя беше най-трудната част, когато преминавахте през това с вашето дете?
Най-трудното беше да не знаем какво предстои всеки ден пред нас. Почти 3 месеца не бяхме наясно какво се случва с детето ни, чувахме сериозни диагнози и съответно чакахме да излезнат изследванията за тях, за да се изключат. Дори след като имахме болестта на Кафи като диференциална диагноза и генетичните тестове го потвърдиха, някои от лекарите оставиха усещането в нас, че може да не е така. Отне ни известно време, за да се върнем към почти нормален ритъм на живот.
Мога да разбера част от това чувство. Въпреки че научих, че синът ми има болестта на Кафи на около шест седмици, не се чувствах спокойна, тъй като изпитваше болка. Едва когато се видях със специалист на 8-месечна възраст, започнах да се чувствам по-добре за ситуацията. След като синът ми започна да пълзи, да ходи, да тича и дори да скача върху предишните си подути крака, започнах да се чувствам още по-уверена, но това беше изключително предизвикателен период в началото на живота му.
Вярвате ли, че състоянието ще се подобри с течение на времето или вече е започнало да се подобрява? (Забележка: синът й вече е на 9 месеца по време на това интервю.)
Мисля, че сега сме уверени, че скоро състоянието на нашия син ще се подобри напълно. През последните 5 месеца отокът се появява отново основно на дясната бузка, но всеки път в по-малка степен.
Какво ви тревожи най-много за това, че детето ви има болестта на Кафи за вбъдеще?
Нямаме особени притеснения, тъй като четейки научните статии след 2 години костите трябва да са напълно възстановени/резорбирани. Това, което ни предстои, е ваксинацията, тъй като я забавихме много поради повишените възпалителни маркери и сега очакваме най-добрият времеви прозорец, когато да го направим.
Това е страхотна новина, че вече можете да се чувствате комфортно да ваксинирате детето си, тъй като знаете, че причината за подуването му и завишените кръвни показатели не са от инфекциозен източник. Лекарите казаха ли ви нещо за следващите две години?
Не получихме конкретна информация, освен описаната в научните статии. Само професорът от лицево-челюстна хирургия е споделял с нас много случаи на деца, които са имали оток на челюстта сутрин и на следващия ден се е нормализирал. Все още има един случай, който проследява през годините, тъй като костта не е възстановена.
Както споделих, лекарите нямат потвърдени случаи на болестта на Кафи, въз основа на които да ни дадат допълнителна информация.
Трудно е да преминеш през това, без да знаеш какво може да се случи. Радвам се, че лекарите проследяват този тип проблем с челюстта и работят с вас. Надяваме се, че вашият опит, който ще помогне на други родители ви дава утеха.
Какво ви накара да прочетете статията ми за болестта на Кафи? (За което се радвам, че го направихте и се свързахме!)
Когато разбрах, че болестта на Кафи може да е една от диагнозите, започнах да търся информация. На български няма нито една статия за това. След това прочетох почти всички научни, които бяха със свободен достъп, и мисля, че намерих 2 случая описани от различни медицински центрове и твоята статия беше единствената споделена от личен опит. Вашата история ни помогна да разберем, че здравето на детето ни ще се подобри, просто ще отнеме време.
Аз още повече се радвам, че се свързах с теб, тъй като наистина ни вдъхна увереност с съпричастността и семейният си опит.
Сърцето ми се изпълва с радост като знам, че първоначалната ми цел да споделя историята на моя син беше постигната – че успях да помогна на някой, който преминава през подобна ситуация с детето си. Благодаря ви, че отделихте време да споделите това с мен.
Има ли нещо друго, което бихте искали да споделите с други родители относно опита си с дете с болест на Кафи?
Това което искам да кажа на всички родители, не е специално свързано с болестта на Кафи. За да стигнем до диагнозата, моят партньор никога не спря да търси правилния лекар. Разговарял е с буквално със стотици лекари в България и във Франция, за да разберем какво се случва.
Какъв невероятен партньор имаш! Изглежда, че е посветил много време за добруването на вашето дете и ще бъде отличен баща, независимо какво предстои.
Толкова съм благодарна, че се свързахме и научих историята ви. Лесно е да мисля за себе си на ваше място – ако болестта на моето дете се беше проявила малко по-различно или ако лекарите не я бяха разпознали веднага – вие ми дадохте представа какво биха могли да преживяват много родители на деца с болест на Кафи.
Даде ми възможност да науча нещо повече. Когато исках да сравня нашите истории, прочетох отново генетичните доклади и всички лабораторни тестове – като ги прегледах след години (и вече не съм толкова емоционална за това, благодарение на това, че синът ми е добре), научих толкова много повече от първия път. Беше терапевтично да премина през този процес с теб.
Също така съм благодарна, че успяхме да споделим нашите истории заедно. Надявам се, че може да има и образователен елемент и връзка към всеки родител, преминаващ през това, и евентуално към всички лекари, които се надяват да научат повече за това как се проявява това заболяване. Искаме това да бъде ресурс за всеки нуждаещ се. Благодаря много за четенето!
Родители (и медицински специалисти), моля, свържете се с мен (mymeenalife@gmail.com), ако имате въпроси към мен или Малина.
